研究显示>35岁及<20岁的孕产妇子代出生缺陷的发生率亦高于其他年龄组的孕产妇。研究显示≥35岁的产妇出生缺陷的发生率高达194．5万。年龄<20岁的孕产妇生殖系统的各个器官尚未发育完善，生殖器官及女性内分泌系统无法适应这一变化，将有可能引起体内各系统的异常变化，从而导致出生缺陷的发生。另外，<20岁的孕产妇心理尚未发育成熟，社会阅历及经验较少，妊娠后身体及内分泌变化引起心理问题的几率将会更高，不良的心理状态会增加出生缺陷的发病风险。<20岁的孕产妇，计划外妊娠较多，部分甚至为未婚先孕，孕前未进行系统的婚检及孕前检查，未做充足的准备，对妊娠相关知识了解较少，叶酸的服用率较低，这些均增加了出生缺陷的发病风险。>35岁的高龄产妇，随着年龄的增加卵子受致畸因子的影响较多，染色体异常及基因突变的可能性较大，卵子的质量呈逐年下降，异常的卵细胞受精后子代发生出生缺陷的几率增加。