小头畸形早期表现：身体、智力发育迟缓

体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。

85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。

小头畸形早期表现：轻度痉挛

神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。

在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。

脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。