先天性甲状腺功能低下俗称呆小症,主要由先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍造成,是较常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。
该病早期治疗预后较好,如果在临床症状出现之前早期诊断、及时治疗,则可避免生长发育障碍及神经系统的损害,发现愈早,治疗愈早,效果愈好。
苯丙酮尿症属遗传代谢性疾病,是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸之一,基因的突变会造成相关酶的活力减弱或消失,使体内苯丙氨酸发生代谢异常,导致脑细胞受损。
新生儿进行筛查,通过检测使患儿得到早期诊断和治疗,避免智力残疾的发生。
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