苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。
小贴士:
患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。
早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可。
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