如果新生儿一切指标都很正常,医生通常不建议新生儿做基因检测。基因检测确实可以诊断疾病,并可以了解家族性疾病的致病基因。
但是基因检测的价格比较高,而且等待结果的时间较长,受活检样本、检测技术的限制,不能完全确保检测结果真实可靠,所以不符合以下条件的新生儿医生一般都不建议做基因检测:
1、新生儿出现某些症状,或者家族有遗传疾病史,这时做基因检测是有必要的,能及时治疗;
2、新生儿没有症状,但其家族有遗传疾病史,做基因检测可以排查孩子的患病几率,早发现,早介入;
3、新生儿没有症状,且家族无遗传疾病史,但医生根据经验怀疑新生儿有某种遗传病时,建议做基因检测。
有没有必要去做基因检测要看每个人的具体情况,癌症患者、孕妇、怀疑有家族遗传性疾病的人可以选择做基因检测。基因检测能对基因缺陷、遗传疾病等做出判断,也能评估发生某些疾病的风险。
基因检测可以帮助癌症患者选择改进治疗方案,可以根据基因检测的结果进行更有效的靶向治疗,提高治愈率,还能预估预后。
孕早期可以做基因检测,能帮助医生判断胎儿是否有先天性神经管发育畸形、唐氏综合征或先天性耳聋等疾病。
如果家族中可能存在白化病、血友病等遗传性疾病,最好做一下基因检测,如果检测出确实存在风险,也可以及早采取预防措施。
医院之所以不能做基因检测是因为医院的资源、人手有限,医院的重心是治疗已经患病的人们,而基因检测不属于医疗临床范围,不是医院的主要任务。
而且大部分医院也没有基因检测相关的设备和分析处理系统,做基因检测需要家卫生部门的许可,要有某些资质才行,对于单个医院来说,需要做基因检测的人比较少,会造成一定的资源浪费。
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